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由于老年聋基因的发现,我们离研制出治疗耳聋的药物又向前迈进了一大步。全球三个顶级耳聋研究机构通过长期联合研究,试图解开和年龄相关听力损失的秘密,其最新研究成果已经率先在《人类分子遗传学》网络版登出,顿时引起全球关注。
由美国菲尼克斯的转基因组学研究院、洛杉矶的豪斯耳研所以及比利时安特卫普大学组成的科研团队,在这篇重要文章中,宣称科学家共同发现“一个基因能帮助我们解释明为什么有些人会随着年龄增长丧失听力,有些人则不的原因。他们的发现是老年性耳聋起源过程中取得的一项重要成果。
美国转基因组学研究院是一个非营利性研究机构,旨在帮助癌症、神经系统紊乱和糖尿病患者治疗和康复,研究人员发现有助于治疗老年性耳聋,或年龄相关性听力损失的基因。老年性耳聋,或年龄相关性听力损失占耳聋疾病中的30%。
“寻找年龄相关性听力损失的遗传因素可以帮助我们找到一种解决方案,从而减轻世界上数百万由于不能正确理解别人谈话而饱受孤独、抑郁以及患认知损伤患者的痛苦,” 转基因组学研究院马修·胡恩托曼博士说道,他是这篇科学论文的主要作者之一。
“这是有史以来首次,也是规模最大的针对年龄相关性听力损失进行的全人类基因组相关研究,”另一位研究员里克·弗里德曼博士说道,他也是豪斯耳研究所主要研究员和外科医生。豪斯耳研究所的科学家们研究听力损失和相关的听觉障碍的细胞和分子诱因,以及人类听觉系统和大脑相关的神经过程。www.114ztq.com
这项研究发现了几个基因,但是其中GRM7基因和人们年龄相关听损的高危风险有密切关系,研究人员认为,GRM7基因的共同变体可能和易受谷氨酸兴奋毒性及听力损失影响有关,而正是因过量的谷氨酸表达才造成了内耳的内外毛细胞损伤,最后导致年龄相关性听力损失。
“我们早就知道,基因在老年性耳聋中起着重要作用。但和其他重要疾病相比,听力损失基因研究直到今天仍然严重滞后。”盖范·坎普说,他是遗传性耳聋实验室主任和比利时安特卫普大学教授。“GRM7的发现是一个非常激动人心的结果,它能会帮助我们更好地认识这种疾病产生。”
这项研究的受试者是年龄在53至67岁之间的白种人。通过人口普查数据库或听力咨询,他们在欧洲的6个国家的8个中心抽取了样本,进行分析确定遗传风险。在实验室中,研究小组对2000多个样本的基因组做了标记。 弗里德曼说,下一步研究将开发实验模型,测试未来可用于治疗老年性耳聋的药品。
遗传性耳聋的实验室,范·坎普领导的一个研究组,在过去15年里已经发现了不同遗传性耳聋的多种基因。大部分研究仅针对耳聋的遗传形式。而在过去数年,该实验室已开始分析各种形式复杂的听力损失,如老年性耳聋和噪音性听力损失,这些都是由于环境因素之间复杂的相互作用所致,如噪音、接触有毒物质、药物以及易感基因,这项研究结果具有非常重要的意义,为人类预防老年性听力损失和治疗老年聋带来新的希望。